ABC Imagem Cardiovasc. 2026; 39(3): e20260095
Envolvimento Cardíaco na Doença de Fabry: Do Eletrocardiograma aos Recentes Avanços em Diagnóstico por Imagem
Resumo
A doença de Fabry é um distúrbio de armazenamento lisossômico ligada ao cromossomo X causada pela deficiência da α-galactosidase A, levando ao acúmulo progressivo de globotriaosilceramida (Gb3) e globotriaosilesfingosina (lyso-Gb3) em múltiplos órgãos. O envolvimento cardíaco representa a principal causa de morbidade e mortalidade, tornando o reconhecimento precoce da cardiomiopatia fundamental para otimizar o tratamento e melhorar o prognóstico. Esta revisão sintetiza as evidências atuais sobre o papel da eletrocardiografia, da ecocardiografia convencional e avançada e da ressonância magnética cardíaca (RMC) na avaliação do envolvimento cardíaco na doença de Fabry. São abordados os principais achados eletrocardiográficos, as alterações estruturais e funcionais identificadas pela ecocardiografia, incluindo deformação miocárdica por speckle tracking e trabalho miocárdico, bem como as contribuições da ressonância magnética para a caracterização tecidual por meio do realce tardio pelo gadolínio (late gadolinium enhancement — LGE), mapeamentos T1 e T2, volume extracelular (ECV) e feature tracking. São discutidas as aplicações desses métodos na detecção precoce da cardiomiopatia, no diagnóstico diferencial, na estratificação de risco, na monitorização da progressão da doença e na avaliação da resposta ao tratamento. A integração dos diferentes métodos de imagem permite a caracterização mais abrangente dos mecanismos fisiopatológicos e dos estágios da cardiomiopatia de Fabry, contribuindo para o diagnóstico precoce, a tomada de decisão clínica e o acompanhamento longitudinal desses pacientes.
Palavras-chave: Cardiomiopatias; Doença de Fabry; Ecocardiografia; Eletrocardiografia; Imagem por Ressonância Magnética
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