Resumo A Doença Falciforme (DF) é a doença genética hereditária de maior prevalência no mundo, e as complicações cardiovasculares são uma das principais causas de óbito na população falcêmica. Diante disso, o reconhecimento precoce dos marcadores da miocardiopatia falcêmica, através dos parâmetros ecocardiográficos (Figura Central), é fundamental para a conduta adequada da condição cardiovascular destes doentes. Essa revisão abordará de forma objetiva e didática o uso da ecocardiografia em pacientes pediátricos com DF, mostrando as principais particularidades nesta doença e […]

Morfologia do septo ventricular e desenvolvimento cardíaco Anderson et al. reuniram especialistas internacionais para propor uma classificação morfofuncional unificada dos defeitos de septação ventricular, com ênfase nos aspectos embriológicos e nas conexões ventriculoarteriais. Os autores analisam criticamente as nomenclaturas atualmente utilizadas e sugerem que a descrição dos defeitos inclua tanto sua geografia quanto as bordas envolvidas. Essa abordagem incorpora elementos do desenvolvimento cardíaco e permite diferenciar, por exemplo, defeitos perimembranosos em corações com dupla via de saída do VD daqueles […]

O ecocardiograma é o primeiro método diagnóstico a ser utilizado para avaliação da função ventricular em crianças e em pacientes com cardiopatias congênitas, porém, tradicionalmente, essa avaliação é focada na função sistólica. A verdade é que, apesar do crescente interesse por parâmetros ecocardiográficos de avaliação da função diastólica em crianças, a disfunção diastólica ainda é menos investigada e, desse modo, menos compreendida. […]

Introdução As mucopolissacaridoses são doenças genéticas raras causadas por deficiência de enzimas lisossômicas que atuam no catabolismo dos glicosaminoglicanos, polímeros da matriz extracelular do tecido conjuntivo. O acúmulo progressivo dos glicosaminoglicanos ocorre nos tecidos das vias aéreas, mucosas, pulmões, ossos, articulações, coração, fígado, olhos e ouvidos, sistema nervoso central e periférico. A multiplicidade de órgãos acometidos caracteriza manifestação multissistêmica com amplo espectro de gravidade e apresentação clínica. O fenótipo mais grave é a síndrome de Hurler (mucopolissacaridose tipo I), com […]

Resumo Fundamentos Miocardiopatia não compactada (MCNC) caracteriza-se por hipertrabeculações e recessos profundos no ventrículo esquerdo, com apresentação clínica heterogênea, desde pacientes assintomáticos a insuficiência cardíaca (IC), eventos tromboembólicos arritmias com risco de morte súbita. Por ser rara e não apresentar critérios diagnósticos bem definidos, sua história natural na pediatria é pouco conhecida. Este estudo descreve a apresentação e evolução clínica de pacientes portadores de MCNC. Metodologia Estudo observacional, longitudinal, prospectivo, de pacientes pediátricos atendidos em um centro de referência em […]

Resumen Introducción El ecocardiograma es una herramienta diagnóstica utilizada para evaluar anomalías cardíacas y aclarar dudas respecto al carácter benigno de ciertos hallazgos del examen clínico cardiovascular. Objetivos Identificar los principales motivos de la solicitud del ecocardiograma por el pediatra y evaluar el grado de ansiedad de los familiares generado por esa conducta. Métodos Fueron incluidos pacientes de edad inferior a 18 años, sin diagnóstico previo de cardiopatía y encaminados para el primer examen de ecocardiograma. Los familiares responsables por […]