Introdução As mucopolissacaridoses são doenças genéticas raras causadas por deficiência de enzimas lisossômicas que atuam no catabolismo dos glicosaminoglicanos, polímeros da matriz extracelular do tecido conjuntivo. O acúmulo progressivo dos glicosaminoglicanos ocorre nos tecidos das vias aéreas, mucosas, pulmões, ossos, articulações, coração, fígado, olhos e ouvidos, sistema nervoso central e periférico. A multiplicidade de órgãos acometidos caracteriza manifestação multissistêmica com amplo espectro de gravidade e apresentação clínica. O fenótipo mais grave é a síndrome de Hurler (mucopolissacaridose tipo I), com […]