Arq Bras Cardiol: Imagem cardiovasc. 2022; 35(2): eabc255
Cardimiopatia Dilatada em Lactente como Apresentação Inicial de Mucopolissacaridose
DOI: 10.47593/2675-312X/20223502eabc255
Introdução
As mucopolissacaridoses são doenças genéticas raras causadas por deficiência de enzimas lisossômicas que atuam no catabolismo dos glicosaminoglicanos, polímeros da matriz extracelular do tecido conjuntivo. O acúmulo progressivo dos glicosaminoglicanos ocorre nos tecidos das vias aéreas, mucosas, pulmões, ossos, articulações, coração, fígado, olhos e ouvidos, sistema nervoso central e periférico. A multiplicidade de órgãos acometidos caracteriza manifestação multissistêmica com amplo espectro de gravidade e apresentação clínica. O fenótipo mais grave é a síndrome de Hurler (mucopolissacaridose tipo I), com incidência de 0,61 a 1,30 por 100 mil nascidos vivos.
O coração é afetado em mais de 50% dos casos de mucopolissacaridose podendo haver tanto acometimento valvar como de miocárdico, além de possível associação com hipertensão arterial sistêmica (HAS).
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Palavras-chave: Cardiomiopatia dilatada; Criança; Mucopolissacaridose I
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