Avaliação ecocardiografica da doença de fabry A doença de Anderson Fabry é uma patologia rara, lisossômica, classificada como um erro inato do metabolismo por alterações em genes do braço longo do cromossomo X, que resultam na deficiência da enzima alfa-galactosidase, responsável pelo metabolismo de glicoesfingolipídeos. As manifestações sistêmicas decorrem do acúmulo dessas substâncias em células de órgãos como coração, sistema nervoso central e periférico, rins, olhos e pele, entre outras. Deve-se ressaltar que a cardiopatia, cujo aspecto é de fenocópia […]