Resumo A amiloidose cardíaca por transtirretina (TTR) era considerada uma doença rara, com prognóstico ruim devido à falta de tratamento efetivo e à detecção desafiadora. Isso mudou nos últimos anos, com um aumento na prevalência e incidência da doença devido a um melhor reconhecimento da doença, à disponibilidade de novos métodos diagnósticos e aos tratamentos modificadores da doença. Apresentamos o caso de um paciente do sexo masculino de 62 anos, com sinais e sintomas de insuficiência cardíaca associada a envolvimento […]

Introdução As Mucopolissacaridoses (MPSs) pertencem ao grupo das doenças de depósito lisossômico associadas à deficiência parcial ou total de 11 diferentes hidrolases lisossômicas responsáveis pela degradação dos Glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo desses GAGs pode comprometer as válvulas, o miocárdio e os vasos coronários. As formas que acumulam sulfato de dermatan (MPS I, II, VI e VII) estão associadas com espessamento valvar (E>D). Além disso, as MPSs são consideradas uma das causas mais comuns de espessamento do anel mitral na infância. […]