A prevalência de homozigotos para a variante genética Val142Ile no gene da transtirretina (TTR) é extremamente baixa na população geral (0,72%) e um pouco maior em estudos de biópsia endomiocárdica (de 6% a 10%) e em coortes que envolvem centros de referência em amiloidose cardíaca por TTR (de 4% a 14%)., Os homozigotos representam uma subpopulação distinta dentro do espectro da amiloidose cardíaca, com características clínicas que parecem apresentar diferenças substanciais em relação às dos heterozigotos não compostos. Essa variação […]