Resumo A síndrome do PRKAG2 é uma glicogenose lisossomal, hereditária, autossômica dominante rara, de início precoce, que se desenvolve com a síndrome de pré-excitação ventricular, arritmias supraventriculares e hipertrofia cardíaca. Essa doença é causada por mutações no gene codificante da proteína proteína quinase ativada por monofosfato de adenosina (AMPK), levando ao acúmulo de glicogênio nos cardiomiócitos. A ecocardiografia é uma técnica não invasiva, amplamente disponível e de alta eficiência para identificar e quantificar a hipertrofia ventricular esquerda (HVE). Assim, o […]