Arq Bras Cardiol: Imagem cardiovasc. 2022; 35(4): eed_23

Cardiomiopatia Hipertrófica: Como Realizar uma Análise Diagnóstica e Prognóstica em 2022. Dividir para Tratar Melhor?

Alexandra

Toste

, Nuno

Cardim

DOI: 10.47593/2675-312X/20223504eed_23p

A cardiomiopatia hipertrófica (CH) é a doença cardíaca genética mais frequente, com prevalência na população geral estimada entre 1:500 e 1:200. O diagnóstico baseia-se na presença de hipertrofia ventricular esquerda (HVE), que não é explicada na totalidade pelas condições de carga, e ocorrendo na ausência de outra doença, cardíaca ou sistêmica, metabólica, ou no contexto de síndrome multiorgânica associado à HVE.

Apesar de ser considerada uma doença genética, na maioria das vezes o diagnóstico inicial não requer a realização de teste genético. O poder diagnóstico dos painéis genéticos atuais é modesto, rondando apenas os 46%, e a não deteção de mutação não exclui o diagnóstico. As diretrizes atuais recomendam o teste genético, sobretudo quando se antecipa a possibilidade de fazer rastreio genético familiar em cascata ou nos casos em que a apresentação clínica sugere uma etiologia específica não sarcomérica potencialmente tratável com terapêutica específica, como a doença de Anderson Fabry, doença de Danon ou amiloidose familiar.

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