Arq Bras Cardiol: Imagem cardiovasc. 2022; 35(1): ecom20

Como Eu Faço Avaliação Ecocardiografica da Doença de Fabry

DOI: 10.47593/2675-312X/20223501ecom20

Avaliação ecocardiografica da doença de fabry

A doença de Anderson Fabry é uma patologia rara, lisossômica, classificada como um erro inato do metabolismo por alterações em genes do braço longo do cromossomo X, que resultam na deficiência da enzima alfa-galactosidase, responsável pelo metabolismo de glicoesfingolipídeos. As manifestações sistêmicas decorrem do acúmulo dessas substâncias em células de órgãos como coração, sistema nervoso central e periférico, rins, olhos e pele, entre outras. Deve-se ressaltar que a cardiopatia, cujo aspecto é de fenocópia de cardiomiopatia hipertrófica sarcomérica, é uma das principais causas de mortalidade nessa população no Brasil por quadro de insuficiência cardíaca, arritmia e/ou isquemia miocárdica. O diagnóstico, quando realizado de forma acurada e precoce, bem como a disponibilidade de tratamento específico por meio de terapia de reposição enzimática (endovenosa) ou por chaperona (oral), é capaz de mudar a evolução natural da doença, aumentando a qualidade e a expectativa de vida.

Nesse sentido, a ecocardiografia assume um papel essencial como instrumento diagnóstico, estratificador de risco, de avaliação de eficácia terapêutica bem como de investigação de intercorrências cardíacas.

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