abcic ABC Imagem Cardiovascular ABC Imagem Cardiovasc. 2318-8219 2675-312X Departamento de Imagem Cardiovascular da Sociedade Brasileira de Cardiolodia (DIC/SBC) 02206 10.36660/abcimg.20260080i Case Report Unicuspid Aortic Valve in a Young Woman Associated with Aortopathy and Atrial Septal Defect: Therapeutic Implications 0009-0006-8649-1307 Santos Karen Queiroz dos Conception and design of the research and writing of the manuscript acquisition of data analysis and interpretation of the data and critical revision of the manuscript for intellectual content 1 0009-0006-3629-222X Melo Marcelo Barbosa Luckemeyer de acquisition of data analysis and interpretation of the data and critical revision of the manuscript for intellectual content 1 Rede Saúde Mais Alto Araguaia MT Brazil Rede Saúde Mais, Alto Araguaia, MT – Brazil Karen Queiroz dos Santos Rede Saúde Mais. Avenida Vereadora Maria da Glória Favero, nº 586. Postal code: 78780-000. Bairro Vila Aeroporto, Alto Araguaia, MT – Brazil E-mail: karenqueirozsantos@gmail.com

No potential conflict of interest relevant to this article was reported.

Karen Saori Sawamura

 19 10 2026 2026 39 3 e20260080 25 05 2026 03 08 2026 19 08 2026 This is an open-access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License Abstract

Unicuspid aortic valve (UAV) is a rare congenital anomaly, frequently associated with early progression to severe aortic stenosis and aortopathy. We report the case of a 38-year-old woman who presented with difficult-to-control hypertension and progressive exertional dyspnea. Transthoracic echocardiography revealed critical aortic stenosis (peak gradient of 183 mmHg, mean gradient of 125 mmHg, and valve area of 0.59 cm2), associated with mild aortic regurgitation and ascending aortic dilation (45–46 mm). Three-dimensional transesophageal echocardiography confirmed a unicommissural UAV, as well as an ostium secundum atrial septal defect with a left-to-right shunt (Qp/Qs = 2.3). Given the significant hemodynamic impact, aortic valve replacement with a bioprosthetic valve was performed. The patient developed a conduction disturbance during the postoperative period, requiring permanent pacemaker implantation. At the 6-month follow-up, she was asymptomatic, and the prosthetic valve was functioning normally. This case illustrates the importance of advanced echocardiography in identifying rare valvular anomalies and highlights the uncommon association between UAV, aortopathy, and atrial septal defect in a young woman, with relevant implications for clinical and surgical management.

 Keywords Aortic Valve Aortic Valve Stenosis Aortic Aneurysm Congenital Heart Defects Sources of Funding:There were no external funding sources for this study. Introduction

Unicuspid aortic valve (UAV) is a rare congenital malformation, with an estimated prevalence of less than 0.02% in the general population.1,2 It is characterized by a more aggressive clinical course than that associated with bicuspid aortic valve, with early degeneration and rapid progression to severe aortic stenosis in young individuals.2,3UAV is frequently associated with ascending aortic dilation and, more rarely, with other congenital heart defects, posing a diagnostic challenge. Transesophageal echocardiography, especially with three-dimensional reconstruction, plays a fundamental role in identifying this anomaly and differentiating it from a calcified bicuspid valve.4,5 The association of UAV, aortopathy, and other congenital anomalies in a young woman is uncommon, underscoring the clinical relevance of this case report.

 Case report

We report the case of a 38-year-old woman with difficult-to-control hypertension who presented with progressive dyspnea upon moderate exertion. As shown in Figure 1, transthoracic echocardiography revealed critical aortic stenosis (peak gradient of 183 mmHg, mean gradient of 125 mmHg, and valve area of 0.59 cm2), associated with mild aortic regurgitation and ascending aortic dilation (46 mm). Concentric left ventricular hypertrophy, preserved ejection fraction, grade I diastolic dysfunction, reduced global longitudinal strain (13%), mild left atrial dilation, and signs of right heart volume overload were also observed. Another echocardiogram confirmed elevated transvalvular velocities and a significant reduction in valve area (Figure 2). Three-dimensional transesophageal echocardiography confirmed a unicommissural UAV (Figure 3) and an ostium secundum atrial septal defect (14 mm), with a left-to-right shunt and a Qp/Qs ratio of 2.3, indicating a significant hemodynamic impact. Given this clinical condition, aortic valve replacement was indicated. Following shared decision-making, taking the patient’s age, preferences, and desire to avoid chronic anticoagulation into account, a bioprosthetic valve was selected, which is considered an acceptable strategy under current guidelines.1,4Although the ascending aorta was dilated, its diameter was within the borderline range for isolated surgical intervention; therefore, clinical follow-up and serial imaging were chosen. During the postoperative period, she developed a conduction disturbance, requiring permanent pacemaker implantation. At the 6-month outpatient follow-up, she was asymptomatic, with a normally functioning prosthetic valve.

– Transthoracic echocardiography with continuous-wave Doppler (apical five-chamber view) demonstrating transvalvular aortic flow with significantly elevated velocities, consistent with critical aortic stenosis. Peak systolic gradient: 183 mmHg; mean gradient: 125 mmHg; aortic valve area: 0.59 cm2. AV VTI: Aortic Valve Velocity-Time Integral; AV: Aortic Valve; VR: Velocity Ratio; AVA: Aortic Valve Area.

– Transthoracic echocardiogram showing ascending aortic dilation (arrow), with a maximum diameter of 46 mm, consistent with aortopathy associated with a UAV. PAT: Patient Temperature; TEE: Transesophageal Echocardiography.

– Three-dimensional transesophageal echocardiography (en face view) of the aortic valve, acquired during systole, showing a unicommissural UAV. The white arrow indicates a single functional commissure, allowing for differentiation from a calcified bicuspid aortic valve. PAT: Patient Temperature; TEE: Transesophageal Echocardiography.

Discussion

UAV is an extremely rare congenital malformation, often associated with a more aggressive clinical course than bicuspid aortic valve, and requiring early intervention.2,3 Consistent with the findings described by Roberts et al.,2 presentation in young adulthood with critical aortic stenosis underscores the accelerated nature of valvular degeneration in these patients. From an anatomical perspective, the unicommissural type is the most commonly seen in patients who survive into adulthood.3 Identifying this anomaly via transthoracic echocardiography can be challenging; transesophageal echocardiography, particularly with three-dimensional reconstruction, is crucial for differential diagnosis, in accordance with current guidelines.4,5 The association between UAV and ascending aortic dilation suggests an underlying intrinsic aortopathy, possibly related to structural alterations in the extracellular matrix of the vascular wall. This mechanism is similar to that observed in bicuspid aortic valve.6,7Furthermore, reduced global longitudinal strain (13%),8 even with a preserved ejection fraction, indicates subclinical myocardial dysfunction, as described by Delgado et al.,9 representing an early marker of ventricular impairment and greater hemodynamic severity. The association of UAV, aortopathy, and atrial septal defect is uncommon in clinical practice, particularly in patients who reach adulthood without a prior diagnosis. This finding suggests a broader spectrum of cardiac developmental abnormalities. The severity of aortic stenosis warrants a surgical approach, as recommended by current guidelines.1,4,10 The choice of a bioprosthetic valve, although less durable, is acceptable given the patient’s preference and the risks associated with chronic anticoagulation.1,4Postoperative complications, including conduction disturbances, have been documented in the literature and should be taken into account during preoperative management and counseling. The reported case reinforces the importance of diagnostic suspicion in young patients with significant aortic stenosis, as well as the key role of advanced echocardiography in anatomical definition, prognostic stratification, and therapeutic planning.

 References 1. Tarasoutchi F, Montera MW, Ramos AIO, Sampaio RO, Rosa VEE, Accorsi TAD, et al. Update of the Brazilian Guidelines for Valvular Heart Disease - 2020. Arq Bras Cardiol. 2020;115(4):720-75. doi: 10.36660/abc.20201047. Tarasoutchi F Montera MW Ramos AIO Sampaio RO Rosa VEE Accorsi TAD et al Update of the Brazilian Guidelines for Valvular Heart Disease - 2020 Arq Bras Cardiol 2020 115 4 720 775 10.36660/abc.20201047 2. Roberts WC, Ko JM. Frequency by Decades of Unicuspid, Bicuspid, and Tricuspid Aortic Valves in Adults Having Isolated Aortic Valve Replacement for Aortic Stenosis, with or without Associated Aortic Regurgitation. Circulation. 2005;111(7):920-5. doi: 10.1161/01.CIR.0000155623.48408.C5. Roberts WC Ko JM Frequency by Decades of Unicuspid, Bicuspid, and Tricuspid Aortic Valves in Adults Having Isolated Aortic Valve Replacement for Aortic Stenosis, with or without Associated Aortic Regurgitation Circulation 2005 111 7 920 925 10.1161/01.CIR.0000155623.48408.C5 3. Mookadam F, Thota VR, Garcia-Lopez AM, Emani UR, Alharthi MS, Zamorano J, et al. Unicuspid Aortic Valve in Adults: A Systematic Review. J Heart Valve Dis. 2010;19(1):79-85. Mookadam F Thota VR Garcia-Lopez AM Emani UR Alharthi MS Zamorano J et al Unicuspid Aortic Valve in Adults: A Systematic Review J Heart Valve Dis 2010 19 1 79 85 4. Vahanian A, Beyersdorf F, Praz F, Milojevic M, Baldus S, Bauersachs J, et al. 2021 ESC/EACTS Guidelines for the Management of Valvular Heart Disease. Eur Heart J. 2022;43(7):561-632. doi: 10.1093/eurheartj/ehab395. Vahanian A Beyersdorf F Praz F Milojevic M Baldus S Bauersachs J et al 2021 ESC/EACTS Guidelines for the Management of Valvular Heart Disease Eur Heart J 2022 43 7 561 632 10.1093/eurheartj/ehab395 5. Otto CM, Nishimura RA, Bonow RO, Carabello BA, Erwin JP 3rd, Gentile F, et al. 2020 ACC/AHA Guideline for the Management of Patients with Valvular Heart Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2021;143(5):e72-e227. doi: 10.1161/CIR.0000000000000923. Otto CM Nishimura RA Bonow RO Carabello BA Erwin JP 3rd Gentile F et al 2020 ACC/AHA Guideline for the Management of Patients with Valvular Heart Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines Circulation 2021 143 5 e72 e227 10.1161/CIR.0000000000000923 6. Nistri S, Sorbo MD, Marin M, Palisi M, Scognamiglio R, Thiene G. Aortic Root Dilatation in Young Men with Normally Functioning Bicuspid Aortic Valves. Heart. 1999;82(1):19-22. doi: 10.1136/hrt.82.1.19. Nistri S Sorbo MD Marin M Palisi M Scognamiglio R Thiene G Aortic Root Dilatation in Young Men with Normally Functioning Bicuspid Aortic Valves Heart 1999 82 1 19 22 10.1136/hrt.82.1.19 7. Verma S, Siu SC. Aortic Dilatation in Patients with Bicuspid Aortic Valve. N Engl J Med. 2014;370(20):1920-9. doi: 10.1056/NEJMra1207059. Verma S Siu SC Aortic Dilatation in Patients with Bicuspid Aortic Valve N Engl J Med 2014 370 20 1920 1929 10.1056/NEJMra1207059 8. Yingchoncharoen T, Agarwal S, Popovic ZB, Marwick TH. Normal Ranges of Left Ventricular Strain: A Meta-Analysis. J Am Soc Echocardiogr. 2013;26(2):185-91. doi: 10.1016/j.echo.2012.10.008. Yingchoncharoen T Agarwal S Popovic ZB Marwick TH Normal Ranges of Left Ventricular Strain: A Meta-Analysis J Am Soc Echocardiogr 2013 26 2 185 191 10.1016/j.echo.2012.10.008 9. Delgado V, Tops LF, van Bommel RJ, van der Kley F, Marsan NA, Klautz RJ, et al. Strain Analysis in Patients with Severe Aortic Stenosis and Preserved Left Ventricular Ejection Fraction Undergoing Surgical Valve Replacement. Eur Heart J. 2009;30(24):3037-47. doi: 10.1093/eurheartj/ehp351. Delgado V Tops LF van Bommel RJ van der Kley F Marsan NA Klautz RJ et al Strain Analysis in Patients with Severe Aortic Stenosis and Preserved Left Ventricular Ejection Fraction Undergoing Surgical Valve Replacement Eur Heart J 2009 30 24 3037 3047 10.1093/eurheartj/ehp351 10. Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, editors. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11th ed. Philadelphia: Elsevier; 2019. Zipes DP Libby P Bonow RO Mann DL Tomaselli GF Braunwald E editors Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine 11th Philadelphia Elsevier 2019

This study is not associated with any thesis or dissertation work.

The authors declares that this clinical case report does not constitute research involving human subjects. Informed consent was obtained from all participants included in the study.

The authors did not use any artificial intelligence tools in the development of this work.

The underlying content of the research text is contained within the manuscript.

There were no external funding sources for this study.

 10.36660/abcimg.20260080 Relato de Caso Válvula Aórtica Unicúspide em Adulta Jovem Associada à Aortopatia e Comunicação Interatrial: Implicações Terapêuticas 0009-0006-8649-1307 Santos Karen Queiroz dos Concepção e desenho da pesquisa e redação do manuscrito obtenção de dados análise e interpretação dos dados revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo intelectual importante 1 0009-0006-3629-222X Melo Marcelo Barbosa Luckemeyer de obtenção de dados análise e interpretação dos dados revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo intelectual importante 1 Brasil Rede Saúde Mais, Alto Araguaia, MT – Brasil Karen Queiroz dos Santos Rede Saúde Mais. Avenida Vereadora Maria da Glória Favero, nº 586. CEP: 78780-000. Bairro Vila Aeroporto, Alto Araguaia, MT – Brasil E-mail: karenqueirozsantos@gmail.com

Declaro não haver conflito de interesses pertinentes.

Karen Saori Sawamura

 Resumo

A válvula aórtica unicúspide (VAU) é uma anomalia congênita rara, frequentemente associada à evolução precoce para estenose aórtica grave e aortopatia. Relata-se o caso de paciente feminina, 38 anos, com hipertensão arterial sistêmica de difícil controle e dispneia progressiva aos esforços. O ecocardiograma transtorácico evidenciou estenose aórtica crítica (gradiente máximo de 183 mmHg, médio de 125 mmHg e área valvar de 0,59 cm2), associada à regurgitação aórtica discreta e dilatação da aorta ascendente (45–46 mm). O ecocardiograma transesofágico tridimensional confirmou VAU do tipo unicomissural, além de comunicação interatrial tipo ostium secundum com shunt esquerda-direita (Qp/Qs = 2,3). Devido à repercussão hemodinâmica significativa, foi realizada substituição valvar aórtica com prótese biológica. Evoluiu com distúrbio de condução no pós-operatório, necessitando implante de marcapasso definitivo. No seguimento de 6 meses, apresentava-se assintomática, com prótese normofuncionante. Este caso ilustra a importância da ecocardiografia avançada na identificação de anomalias valvares raras e destaca a associação incomum entre VAU, aortopatia e comunicação interatrial em paciente adulta jovem, com implicações relevantes para o manejo clínico e cirúrgico.

 Palavras-chave Valva Aórtica Estenose da Valva Aórtica Aneurisma Aórtico Ecocardiografia Cardiopatias Congênitas Fontes de Financiamento:O presente estudo não teve fontes de financiamento externas. Introdução

A válvula aórtica unicúspide (VAU) é uma malformação congênita rara, com prevalência estimada inferior a 0,02% na população geral.1,2 Caracteriza-se por evolução clínica mais agressiva quando comparada à válvula bicúspide, com degeneração precoce e progressão rápida para estenose aórtica grave em indivíduos jovens.2,3 Frequentemente associada à dilatação da aorta ascendente e, mais raramente, a outras cardiopatias congênitas, a VAU representa um desafio diagnóstico. A ecocardiografia transesofágica, especialmente com reconstrução tridimensional, desempenha papel fundamental na identificação dessa anomalia e na diferenciação em relação à válvula bicúspide calcificada.4,5 A associação entre VAU, aortopatia e outras anomalias congênitas em paciente adulta jovem é incomum, reforçando a relevância clínica do presente relato.

 Relato de caso

Paciente do sexo feminino, 38 anos, portadora de hipertensão arterial sistêmica de difícil controle, evoluindo com dispneia progressiva aos esforços moderados. Conforme demonstrado na Figura 1, o ecocardiograma transtorácico evidenciou estenose aórtica crítica (gradiente máximo de 183 mmHg, médio de 125 mmHg e área valvar de 0,59 cm2), associada à regurgitação aórtica discreta e dilatação da aorta ascendente (46 mm). Observavam-se ainda hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo, fração de ejeção preservada, disfunção diastólica grau I e redução do strain longitudinal global (13%), além de discreta dilatação do átrio esquerdo e sinais de sobrecarga de câmaras direitas. Outro exame ecocardiográfico confirmou velocidades transvalvares elevadas e redução importante da área valvar (Figura 2). O ecocardiograma transesofágico tridimensional confirmou VAU do tipo unicomissural (Figura 3), bem como comunicação interatrial tipo ostium secundum (14 mm), com shunt esquerda-direita e relação Qp/Qs de 2,3, caracterizando repercussão hemodinâmica significativa. Diante do quadro, foi indicada substituição valvar aórtica. Após decisão compartilhada, considerando idade, preferência da paciente e o desejo de evitar anticoagulação crônica, optou-se pelo implante de prótese biológica, estratégia aceitável conforme diretrizes atuais.1,4 A aorta ascendente, apesar de dilatada, encontrava-se em faixa limítrofe para intervenção cirúrgica isolada, optando-se por seguimento clínico e imagem seriada. Evoluiu no pós-operatório com distúrbio de condução, sendo necessário implante de marcapasso definitivo. No seguimento ambulatorial de 6 meses, encontrava-se assintomática, com prótese normofuncionante.

– Ecocardiograma transtorácico com Doppler contínuo (janela apical de cinco câmaras) demonstrando fluxo transvalvar aórtico com velocidades significativamente elevadas, compatíveis com estenose aórtica crítica. Observam-se gradiente sistólico máximo de 183 mmHg, gradiente médio de 125 mmHg e área valvar aórtica de 0,59 cm2. AV VTI: integral velocidade-tempo da valva aórtica; AV: valva aórtica; VR: razão de velocidades; AVA: área da valva aórtica.

– Ecocardiograma transtorácico evidenciando dilatação da aorta ascendente (seta), com diâmetro máximo de 46 mm, compatível com aortopatia associada à VAU. PAT: temperatura do paciente; TEE: ecocardiografia transesofágica.

– Ecocardiograma transesofágico tridimensional (visão en face) da valva aórtica, adquirido durante a sístole, evidenciando VAU do tipo unicomissural. A seta branca indica a única comissura funcional da valva, permitindo sua diferenciação em relação à valva aórtica bicúspide calcificada. PAT: temperatura do paciente; TEE: ecocardiografia transesofágica; PD: direita do paciente; AE: anterior esquerdo.

Discussão

A VAU é uma malformação congênita extremamente rara, frequentemente associada a evolução clínica mais agressiva quando comparada à válvula bicúspide, com necessidade de intervenção precoce.2,3 Semelhante ao descrito por Roberts et al.,2 a apresentação em idade adulta jovem com estenose aórtica crítica reforça o caráter acelerado da degeneração valvar nesses pacientes. Do ponto de vista anatômico, a forma unicomissural é a mais frequentemente compatível com sobrevida até a idade adulta.3 A identificação dessa anomalia por ecocardiografia transtorácica pode ser desafiadora, sendo o ecocardiograma transesofágico, especialmente com reconstrução tridimensional, fundamental para o diagnóstico diferencial, conforme as diretrizes atuais.4,5 A associação entre VAU e dilatação da aorta ascendente sugere a presença de uma aortopatia intrínseca, possivelmente relacionada a alterações estruturais da matriz extracelular da parede vascular, mecanismo semelhante ao observado na válvula bicúspide.6,7 Adicionalmente, a redução do strain longitudinal global (13%),8 mesmo na presença de fração de ejeção preservada, indica disfunção miocárdica subclínica, conforme descrito por Delgado et al.,9 representando marcador precoce de comprometimento ventricular e maior gravidade hemodinâmica. A associação entre VAU, aortopatia e comunicação interatrial é incomum na prática clínica, especialmente em pacientes que atingem a idade adulta sem diagnóstico prévio. Esse achado sugere um espectro mais amplo de alterações do desenvolvimento cardíaco. A gravidade da estenose aórtica justifica a abordagem cirúrgica, conforme recomendado por diretrizes atuais.1,4,10 A escolha por prótese biológica, embora menos durável, é aceitável considerando a preferência da paciente e os riscos relacionados à anticoagulação crônica.1,4 Complicações pós-operatórias, como distúrbios de condução, são descritas na literatura e devem ser consideradas no manejo e aconselhamento pré-operatório. Este caso reforça a importância da suspeição diagnóstica em pacientes jovens com estenose aórtica significativa, bem como o papel central da ecocardiografia avançada na definição anatômica, estratificação prognóstica e planejamento terapêutico.

Não há vinculação deste estudo a programas de pós-graduação.

Os autores declaram que este relato de caso clínico não configura pesquisa envolvendo seres humanos. O consentimento informado foi obtido de todos os participantes incluídos no estudo.

Os autores não utilizaram ferramentas de inteligência artificial no desenvolvimento deste trabalho.

Os conteúdos subjacentes ao texto da pesquisa estão contidos no manuscrito.

O presente estudo não teve fontes de financiamento externas.