Mitral Valve Leaflet Hypoplasia in Adults
No potential conflict of interest relevant to this article was reported.
Marcelo Tavares
Mitral valve leaflet hypoplasia is a rare congenital anomaly, traditionally described in childhood but increasingly recognized in adults, often as an incidental finding or during the evaluation of mitral regurgitation. Clinical presentation is heterogeneous and depends on leaflet anatomy, the subvalvular apparatus, and the severity of regurgitation. In this narrative literature review, including case reports, case series, and review articles from nationally and internationally recognized journals, epidemiological and clinical aspects are discussed, with particular emphasis on echocardiographic findings. Posterior leaflet hypoplasia is the most common form and may be partial or complete. Three-dimensional echocardiography plays a central role in anatomical assessment, enabling direct measurements of leaflet area and length and helping differentiate true hypoplasia from mimicking entities such as mitral cleft, functional restriction, or subvalvular abnormalities. The estimated prevalence in asymptomatic adults is approximately 1:8,800. Therapeutic management is primarily determined by the severity of mitral regurgitation, with valve repair being feasible only in selected anatomical scenarios. Therefore, refined anatomical understanding, particularly through three-dimensional echocardiography, is essential for accurate diagnosis and appropriate therapeutic planning in this rare yet clinically relevant condition.
Mitral Valve Leaflet Hypoplasia in Adults
Congenital abnormalities of the mitral valve (MV) form a spectrum that includes prolapse, clefts, duplications, congenital stenosis, subvalvular apparatus abnormalities, and, more rarely, hypoplasia of one or both leaflets. Among these, posterior leaflet hypoplasia is the most frequently described in the literature and often results in a functional unicuspid mitral valve phenotype.
Historically, mitral leaflet hypoplasia was considered incompatible with life and was predominantly diagnosed in childhood in the context of severe mitral regurgitation (MR). However, over the past two decades, case reports, small series, and literature reviews have described presentations in adults, often asymptomatic or with mild symptoms, identified incidentally on routine echocardiograms
From an imaging standpoint, this is a fascinating entity: the MV may maintain adequate coaptation through compensatory elongation of the opposite leaflet, annular remodeling, and left ventricular (LV) adaptations. When these mechanisms fail, MR of varying degrees predominates, generally without significant stenosis.
This article reviews mitral valve leaflet hypoplasia in adults, with special focus on echocardiographic characterization, the role of other imaging modalities, and therapeutic implications.
Posterior mitral leaflet hypoplasia is considered a rare congenital anomaly. In a prospective analysis of 26,484 echocardiographic examinations, Bar et al. identified three cases of asymptomatic posterior leaflet hypoplasia in young adults, estimating a prevalence of approximately 1:8,800 among asymptomatic patients undergoing echocardiography.
A recent systematic literature review that compiled case reports and case series identified approximately 60–70 cases of posterior leaflet hypoplasia/aplasia in adults, reinforcing the exceptional nature of the condition.
The true prevalence is likely underestimated, as mild forms without significant MR may go unrecognized on routine echocardiography, particularly when attention is focused solely on regurgitation severity rather than detailed valve morphology.
The clinical spectrum in adulthood is broad. Reported cases range from incidental findings in asymptomatic patients, often evaluated for a soft systolic murmur, to presentations with severe MR, dyspnea, and significant left-sided chamber dilation.
Reported clinical manifestations include:
In many reports, there is an
Atypical ischemic symptoms, such as nonspecific chest pain, have also been described, although generally secondary to chronic volume overload or coexisting comorbidities rather than the hypoplasia itself.
Echocardiography is the cornerstone of the diagnosis of MV leaflet hypoplasia, allowing not only morphological identification but also hemodynamic quantification of the associated MR and evaluation of cardiac chambers.
Typical findings include (
Some authors propose
The complex mitral anatomy requires systematic analysis, and three-dimensional echocardiography (3D TEE and 3D TTE) has become the most important tool for characterizing hypoplasia.
Although universal measurement standards have not yet been established, three parameters are consistently reported in series and case reports
The normal posterior leaflet (PL) measures on average
PL areas <
Coaptation height
Coaptation is displaced toward the hypoplastic leaflet. Abnormal findings include:
Based on these criteria, posterior leaflet hypoplasia may be categorized as partial or total:
PL present but
Chordae often thin or abnormally inserted;
Compensatory anterior leaflet function, maintaining some degree of coaptation.
In published cases, predominant hypoplasia includes: •
Reported in a few adult cases and considered a "true unicuspid mitral valve."
Complete anatomic absence of the PL in the atrial "en face" view (
Aberrant subvalvular insertions;
Coaptation sustained exclusively by the anterior leaflet, often markedly elongated;
Generally associated with severe MR, although mild MR due to anterior leaflet compensation has been described.
Furthermore, 3D imaging clearly differentiates
Color Doppler demonstrates an eccentric jet directed opposite the hypoplastic leaflet, frequently wall-hugging (Coanda effect), which may underestimate MR severity if assessed solely by jet area (
Therefore, the following are recommended:
Calculation of regurgitant volume and effective regurgitant orifice area (EROA) using the PISA method, when feasible;
Assessment of
Integration with indirect parameters: left atrial size, LV diameters and volumes, and pulmonary artery systolic pressure;
True coaptation area;
3D regurgitant volume;
Anatomic regurgitant orifice area (3D EROA), useful in eccentric jets;
Complete mitral annular reconstruction (diameters, nonplanar angle, saddle height), frequently altered in significant hypoplasia cases.
In pure hypoplasia with adequate compensation by the opposite leaflet, MR may be absent or mild; in cases with annular dilation and associated prolapse, MR tends to be severe.
Although echocardiography is the first-line method,
CMR contributes primarily in three aspects:
Precise volumetric and functional assessment of the LV and left atrium, useful for quantifying the impact of chronic MR and aiding surgical decision-making.
Regurgitation quantification by phase-contrast flow (difference between LV stroke volume and ascending aortic flow), providing a measure independent of echocardiography.
Tissue characterization of the mitral annulus and intervalvular fibrosa region in cases with suspected fibroelastosis, lipomatosis, or fibrosis associated with annular or anterior leaflet hypoplasia.
Case reports show that CMR may confirm annular restriction with limited opening even in the absence of a significant gradient and exclude additional structural heart disease.
Cardiac CT may be useful in:
Patients with suboptimal echocardiographic windows;
Detailed anatomic assessment of the mitral annulus and its relationships with adjacent structures, particularly in the planning of complex surgeries or concomitant procedures (e.g., aortic valve replacement in patients with bicuspid aortic valve and mitral leaflet hypoplasia).
However, due to the low prevalence of the entity and the high sensitivity of echocardiography (particularly 3D TEE), CMR and CT remain complementary rather than routine modalities.
There are no specific guidelines for managing MV leaflet hypoplasia in adults; decisions generally follow recommendations for primary MR, adapted to the peculiar anatomic context.
Asymptomatic patients with mild or no MR and without significant chamber dilation may be followed clinically, with serial echocardiography to monitor MR progression, ventricular remodeling, and the emergence of symptoms or arrhythmias.
Follow-up intervals are typically annual or biennial, depending on MR severity and remodeling degree.
Most adult patients described in the literature with severe MR or limiting symptoms have undergone surgical treatment. Options include:
Mitral valve repair: technically challenging when the hypoplastic leaflet is very short with limited coaptation area. In some cases, leaflet augmentation with pericardium, annuloplasty, and correction of opposite leaflet prolapse are feasible;
Mitral valve replacement: often the most common solution in scenarios of severe hypoplasia, small annulus, or multiple associated anomalies in which durable repair is unlikely.
Some reports question whether repair should always be attempted, particularly when challenging anatomy increases the risk of early reoperation.
Experience with
In practice, these patients are rarely considered good candidates, except in highly selected cases with favorable opposite leaflet anatomy and high surgical risk. Current literature includes only indirect mentions, without robust series specific to this population.
Mitral valve leaflet hypoplasia in adults, particularly of the posterior leaflet, is a rare, likely underdiagnosed entity with a wide spectrum of clinical presentation - from incidental finding to symptomatic severe MR.
From a therapeutic standpoint, management follows principles of primary MR, with clinical surveillance in mild cases and surgical indication in symptomatic patients or those with significant structural impact. Mitral repair may be feasible in favorable anatomies, but severe hypoplasia often leads to valve replacement. Evidence for percutaneous therapies remains limited and based on extrapolation.
Given the still-limited number of reported cases and series, there is room for
There were no external funding sources for this study.
This study is not associated with any thesis or dissertation work.
This article does not contain any studies with human participants or animals performed by any of the authors.
The authors did not use any artificial intelligence tools in the development of this work.
The underlying content of the research text is contained within the manuscript.
Os autores declaram não haver conflito de interesses relacionado a este manuscrito.
A hipoplasia das cúspides da valva mitral é uma anomalia congênita rara, tradicionalmente descrita na infância, mas cada vez mais reconhecida em adultos, frequentemente como achado incidental ou na investigação de insuficiência mitral. Sua apresentação clínica é heterogênea e depende da configuração anatômica das cúspides, das alterações do aparato subvalvar e do grau de regurgitação valvar. Nesta revisão narrativa da literatura, incluindo relatos e séries de casos, bem como artigos de revisão de periódicos nacionais e internacionais, discutem-se os aspectos epidemiológicos, clínicos e, principalmente, os achados ecocardiográficos. A hipoplasia da cúspide posterior representa a forma mais comum, podendo ocorrer de maneira parcial ou completa. A ecocardiografia tridimensional tem papel central na avaliação anatômica, permitindo mensurações diretas da área e do comprimento das cúspides e contribuindo para a diferenciação entre hipoplasia verdadeira e condições miméticas, como cleft mitral, restrição funcional ou alterações subvalvares. A prevalência estimada em adultos assintomáticos é de aproximadamente 1:8.800. O manejo terapêutico está diretamente relacionado à gravidade da insuficiência mitral, sendo o reparo valvar factível apenas em anatomias selecionadas. Assim, uma compreensão anatômica refinada, especialmente por meio da ecocardiografia tridimensional, é fundamental para o diagnóstico preciso e o adequado planejamento terapêutico dessa condição rara, porém clinicamente relevante.
Hipoplasia das cúspides da valva mitral no adulto.
As anomalias congênitas da valva mitral (VM) constituem um espectro amplo que inclui prolapsos, fendas, duplicações, estenose congênita, alterações do aparato subvalvar e, mais raramente, hipoplasia de uma ou ambas as cúspides. Dentre essas, a hipoplasia da cúspide posterior (CP) é a mais descrita na literatura e, em muitos casos, determina um fenótipo funcional de VM unicúspide.
Historicamente, a hipoplasia das cúspides mitrais foi considerada incompatível com a vida, sendo diagnosticada predominantemente na infância, em contexto de insuficiência mitral (IM) grave. Contudo, nas últimas duas décadas, relatos de casos, pequenas séries e revisões da literatura descreveram apresentações em adultos, muitas vezes assintomáticas ou com sintomas leves, identificadas incidentalmente em ecocardiogramas de rotina
Do ponto de vista da imagem cardiovascular, trata-se de uma entidade particularmente fascinante. A VM pode manter coaptação adequada à custa de alongamento compensatório da cúspide oposta, remodelamento anular e adaptações do ventrículo esquerdo (VE). Quando esses mecanismos se tornam insuficientes, desenvolve-se IM de graus variáveis, geralmente sem estenose associada.
O presente artigo revisa a hipoplasia das cúspides da VM no adulto, com ênfase na caracterização ecocardiográfica, no papel de métodos de imagem adicionais e nas implicações terapêuticas.
A hipoplasia da CP da VM é considerada uma anomalia congênita rara. Em uma análise prospectiva envolvendo 26.484 exames ecocardiográficos, Bar et al. identificaram três casos de hipoplasia assintomática da CP em adultos jovens, estimando prevalência aproximada de 1:8.800 em pacientes assintomáticos submetidos a ecocardiograma.
Uma revisão sistemática recente, que compilou relatos e séries de casos, identificou cerca de 60–70 casos de hipoplasia ou aplasia da CP descritos em adultos, reforçando o caráter excepcional da condição.
A verdadeira prevalência é provavelmente subestimada, uma vez que formas discretas, sem IM significativa, podem passar despercebidas no ecocardiograma de rotina, especialmente quando a avaliação se concentra predominantemente na quantificação da regurgitação e não na análise morfológica detalhada da valva.
O espectro clínico na idade adulta é amplo. Os casos descritos variam desde achados incidentais em indivíduos assintomáticos, frequentemente avaliados por sopro sistólico discreto, até apresentações com IM grave, dispneia e dilatação significativa das câmaras esquerdas.
As manifestações clínicas relatadas incluem:
Em diversos relatos, observa-se
Sintomas de isquemia atípica, como dor torácica inespecífica, também foram descritos, embora geralmente secundários à sobrecarga volumétrica crônica ou a comorbidades coexistentes, e não diretamente à hipoplasia.
A ecocardiografia constitui o método central para o diagnóstico da hipoplasia das cúspides da VM, permitindo caracterização morfológica detalhada, quantificação hemodinâmica da IM e avaliação das repercussões sobre as câmaras cardíacas.
Os achados típicos incluem (
Alguns autores sugerem
A complexidade da anatomia mitral exige uma análise sistematizada, e a ecocardiografia 3D (ETE 3D e TTE 3D) tornou-se a principal ferramenta para a caracterização da hipoplasia.
Embora não existam critérios universalmente padronizados, três parâmetros são recorrentemente descritos na literatura
A CP normal apresenta comprimento médio de
Áreas de CP <
A linha de coaptação desloca-se em direção à cúspide hipoplásica. Consideram-se anormais:
Com base nesses critérios, a hipoplasia da CP pode ser categorizada como parcial ou total.
CP presente, porém
Cordoalhas frequentemente finas ou inseridas de forma anômala;
Função compensatória da CA mantendo certa coaptação.
Nos casos publicados, a hipoplasia predominante envolve: •
Descrita em poucos casos em adultos, sendo considerada uma "VM unicúspide verdadeira".
Ausência anatômica completa da CP na visão "en face" atrial (
Inserções subvalvares aberrantes;
Coaptação sustentada exclusivamente pela CA, muitas vezes hiperalongada;
Geralmente associada à IM grave, embora existam relatos de IM discreta decorrente da compensação da CA.
Além disso, o 3D permite diferenciar claramente
O Doppler colorido demonstra jato excêntrico dirigido para o lado oposto à cúspide hipoplásica, frequentemente aderido à parede atrial (efeito Coanda), o que pode levar à subestimação da gravidade da IM quando se considera apenas a área do jato (
Avaliação de
Integração com parâmetros indiretos, como dimensões do átrio esquerdo, volumes do VE e pressão sistólica da artéria pulmonar;
Área de coaptação real;
Volume regurgitante 3D;
Área do orifício regurgitante anatomicamente (3D EROA), útil em jatos excêntricos;
Reconstrução completa do anel mitral (diâmetros, não planar angle, saddle height), frequentemente alterado nos casos de hipoplasia significativa.
Na hipoplasia isolada com compensação eficaz da cúspide oposta, a IM pode ser ausente ou discreta; entretanto, na presença de dilatação anular e prolapso associado, tende a assumir caráter grave.
Embora a ecocardiografia seja o método de primeira linha, a
A RMC contribui principalmente em três aspectos:
Relatos de caso demonstram que a RMC pode confirmar restrição do anel mitral com abertura limitada, mesmo na ausência de gradiente significativo, além de excluir cardiopatias estruturais adicionais.
A TC cardíaca pode ser útil em:
Pacientes com janela ecocardiográfica subótima;
Avaliação anatômica detalhada do anel mitral e das relações com estruturas adjacentes, particularmente no planejamento de cirurgias complexas ou de procedimentos concomitantes (por exemplo, troca de valva aórtica em pacientes com valva aórtica bicúspide associada à hipoplasia de folheto mitral).
No entanto, devido à baixa prevalência da entidade e à alta sensibilidade do eco (particularmente ETE 3D), RMC e TC permanecem métodos complementares e não de rotina.
Não existem diretrizes específicas para o manejo da hipoplasia das cúspides da VM no adulto; as decisões terapêuticas baseiam-se, em geral, nas recomendações para IM primária, adaptadas ao contexto anatômico específico.
Pacientes assintomáticos, com IM discreta ou ausente e sem dilatação significativa de câmaras cardíacas, podem ser acompanhados clinicamente, com ecocardiogramas seriados para monitorar progressão da IM, remodelamento ventricular e surgimento de sintomas ou arritmias.
Os intervalos de acompanhamento são geralmente anuais ou bianuais, conforme a gravidade da IM e o grau de remodelamento estrutural.
A maior parte dos pacientes adultos descritos na literatura com IM grave ou sintomas limitantes foi submetida a tratamento cirúrgico. As opções incluem:
Alguns autores discutem se a tentativa de reparo é sempre justificável, especialmente quando a anatomia desafiadora aumenta o risco de falha precoce e de reoperação.
A experiência com
Na prática, esses pacientes raramente são considerados bons candidatos, salvo em contextos muito específicos, com anatomia favorável da cúspide oposta e alto risco cirúrgico. A literatura atual apresenta apenas menções indiretas, sem séries robustas específicas para essa população.
A hipoplasia das cúspides da VM no adulto, particularmente da CP, constitui entidade rara e provavelmente subdiagnosticada, com amplo espectro clínico – desde achado incidental até causa de IM grave sintomática.
A
Do ponto de vista terapêutico, o manejo segue os princípios aplicáveis à IM primária, com vigilância clínica em casos leves e indicação cirúrgica para pacientes sintomáticos ou com repercussão estrutural significativa. A plastia mitral pode ser realizada em anatomias favoráveis, mas hipoplasias graves frequentemente culminam na necessidade de troca valvar. A evidência referente a terapias percutâneas permanece escassa e baseada em extrapolações.
Dado o número ainda limitado de casos e séries descritos, há espaço para
O presente estudo não recebeu financiamento específico de agências públicas, comerciais ou sem fins lucrativos.
Não há vinculação deste estudo a programas de pós-graduação.
Este artigo não contém estudos com humanos ou animais realizados por nenhum dos autores.
Os autores não utilizaram ferramentas de inteligência artificial no desenvolvimento deste trabalho.
Os conteúdos subjacentes ao texto da pesquisa estão contidos no manuscrito.